More Genomics, Less Fear
The genome is the how and why that define us
January 26, 2023Adapted from an article originally published in La Nueva España in Dr. Ferrando’s hometown of Oviedo, Spain.
Tall and somewhat hunched over by the weight of the years, he took notes with a tiny pencil, almost consumed so many times sharpened. He spent two hours in the library scrambling to transcribe into a pocket notebook the notes he extracted from three volumes bound in green leather. "We are chemistry, time oxidizes us, that's why we get old," he told me as he picked up his notes. "But there's something else, and the answer lies in the genes," he added. I remember it like it was yesterday. It was 1990, I was studying medicine and the race to sequence the human genome had just begun. Thirteen years later the first draft was published, 85% complete and in 2022, the complete sequencing of the 3,054,815,472 concatenated elements (A, C, G, T) that define us all as a species and each one as an individual is finally finished. This momentous moment, today, culminates a journey of four billion years of evolution in which a species, ours, has for the first time in its hands the knowledge of the very essence of its being.
The genome, our genome, is the how and why that defines who we are, where we come from and where we are going. We are the same humans who painted the horse in the Cueva de la Peña, who engraved the idol of Peña Tú and who erected the dolmen of Merillés. We come from a lost ancestor, distant, ancestral and common to the Neanderthal man and the Denisovan man. Humans also with whom we share not only the planet, but also the culture and who in that meeting bequeathed us part of their very essence, part of their genome. We are going to a future in which we are already eight billion individuals, eight billion genomes, all unique, all different. This future, ours, is a future of many, of all, of hundreds of billions; it is a future of opportunity: "Because the answer is in the genes." Thus, the transformative effect of genomics in medicine is today unquestionable. Population-scale sequencing projects, like our work in the Regeneron Genetics Center in which the genetic data of millions of individuals are contrasted with each other in search of singularities, are called to define the variants that define our risk and those that protect us from getting sick. The origin of diseases has ceased already and will cease to be even more of a mystery, arcane, recondite, incomprehensible thanks in large part, to the knowledge that the study of the genome has provided and will provide us. The impact already present in the clinic is the development of specific, targeted and personalized therapies. The race has only just begun. More genomics, less fear.
Adaptado de un artículo publicado originalmente en La Nueva España en la ciudad natal del Dr. Ferrando, Oviedo, España.
Alto y un tanto encorvado por el peso de los años tomaba notas con un lápiz diminuto, casi consumido de tantas veces afilado. Pasó dos horas en la biblioteca afanándose en transcribir a una libretilla de bolsillo los apuntes que extraía de tres tomos encuadernados en cuero verde. “Somos química, el tiempo nos oxida, por eso envejecemos”, me dijo según recogía sus notas. “Pero hay algo más, y la respuesta está en los genes”, añadió. Lo recuerdo como si fuera ayer. Era el año 1990, yo estudiaba segundo de medicina y la carrera por secuenciar el genoma humano acababa de comenzar. Trece años después se publicaba el primer borrador, completo al 85% y en 2022, se da por terminada por fín la secuenciación completa de los 3,054,815,472 elementos concatenados (A, C, G, T) que nos definen a todos como especie y a cada uno como individuo. Este momento transcendental, hoy, culmina un viaje de cuatro mil millones de años de evolución en el que una especie, la nuestra, tiene por vez primera en sus manos el conocimiento de la esencia misma de su ser.
El genoma, nuestro genoma, es el cómo y por qué que define quiénes somos, de dónde venimos y a dónde vamos. Somos los mismos humanos que pintaron el caballo del camarín en la Cueva de la Peña, que grabaron el ídolo de Peña Tú y que irguieron el dolmen de Merillés. Venimos, de un antepasado perdido, lejano, ancestral y común al hombre de Neardental y al hombre de Denisova. Humanos estos también con quienes compartimos un día no sólo el planeta, sino también la cultura y quienes en en ese encuentro nos legaron parte de su esencia misma, parte de su genoma. Vamos a un futuro en el que somos ya ocho mil millones de individuos, ocho mil millones de genomas, todos únicos, todos diferentes. Este futuro, el nuestro, es un futuro de muchos, de todos, de cientos de miles de millones; es un futuro de oportunidad: “Porque la respuesta está en los genes”. Así, el efecto transformador de la genómica en la medicina es hoy incuestionable. Los proyectos de secuenciación a escala poblacional, como nuestro trabajo en el Regeneron Genetics Center en los que los datos genéticos de millones de individuos se contrastan unos con otros en busca de singularidades esta llamada a definir las variantes que en cada uno definen nuestro riesgo y aquellas que nos protegen de enfermar. El origen de las enfermedades ha dejado y dejará aún más de ser un misterio, arcano, recóndito, incomprensible gracias en buena parte, al conocimiento que nos ha proporcionado y el que nos ha de proporcionar el estudio del genoma. El impacto ya presente en la clínica es el desarrollo de terapias específicas, dirigidas y personalizadas. La carrera no ha hecho más que empezar. Más genómica, menos miedo.