Más genómica, menos miedo

Adaptado de un artículo publicado originalmente en La Nueva España en la ciudad natal del Dr. Ferrando, Oviedo, España.

Alto y un tanto encorvado por el peso de los años tomaba notas con un lápiz diminuto, casi consumido de tantas veces afilado. Pasó dos horas en la biblioteca afanándose en transcribir a una libretilla de bolsillo los apuntes que extraía de tres tomos encuadernados en cuero verde. “Somos química, el tiempo nos oxida, por eso envejecemos”, me dijo según recogía sus notas. “Pero hay algo más, y la respuesta está en los genes”, añadió. Lo recuerdo como si fuera ayer. Era el año 1990, yo estudiaba segundo de medicina y la carrera por secuenciar el genoma humano acababa de comenzar. Trece años después se publicaba el primer borrador, completo al 85% y en 2022, se da por terminada por fín la secuenciación completa de los 3,054,815,472 elementos concatenados (A, C, G, T) que nos definen a todos como especie y a cada uno como individuo. Este momento transcendental, hoy, culmina un viaje de cuatro mil millones de años de evolución en el que una especie, la nuestra, tiene por vez primera en sus manos el conocimiento de la esencia misma de su ser.

El genoma, nuestro genoma, es el cómo y por qué que define quiénes somos, de dónde venimos y a dónde vamos. Somos los mismos humanos que pintaron el caballo del camarín en la Cueva de la Peña, que grabaron el ídolo de Peña Tú y que irguieron el dolmen de Merillés. Venimos, de un antepasado perdido, lejano, ancestral y común al hombre de Neardental y al hombre de Denisova. Humanos estos también con quienes compartimos un día no sólo el planeta, sino también la cultura y quienes en en ese encuentro nos legaron parte de su esencia misma, parte de su genoma. Vamos a un futuro en el que somos ya ocho mil millones de individuos, ocho mil millones de genomas, todos únicos, todos diferentes. Este futuro, el nuestro, es un futuro de muchos, de todos, de cientos de miles de millones; es un futuro de oportunidad: “Porque la respuesta está en los genes”. Así, el efecto transformador de la genómica en la medicina es hoy incuestionable. Los proyectos de secuenciación a escala poblacional, como nuestro trabajo en el Regeneron Genetics Center en los que los datos genéticos de millones de individuos se contrastan unos con otros en busca de singularidades esta llamada a definir las variantes que en cada uno definen nuestro riesgo y aquellas que nos protegen de enfermar. El origen de las enfermedades ha dejado y dejará aún más de ser un misterio, arcano, recóndito, incomprensible gracias en buena parte, al conocimiento que nos ha proporcionado y el que nos ha de proporcionar el estudio del genoma. El impacto ya presente en la clínica es el desarrollo de terapias específicas, dirigidas y personalizadas. La carrera no ha hecho más que empezar. Más genómica, menos miedo.